Vážený pane doktore, ráda bych znala Váš názor. Z vyšetření mého karytypu bylo zjištěna balancovaná Robertsonská translokace zahrnující chromozony 13 a 21. Riziko chromozomální aberace v další graviditě je cca 10 - 15 %. Nyní stojíme před rozhodnutím, zda podstoupit umělé oplodnění zahrnující preimplantační diagnostiku nebo zkusit znovu přirozené. Robertsonská translokace. 1. 3. 2011. otázka. Dobrý večer, plánuji těhotenství, ale před 3mi lety jsem se dozvěděla, že jsem od otce zdědila Rob.translokaci. Má novou partnerku a měli problém s otěhotněním, dle genetických testů mu zjistili tuhle poruchu a následně mně také. Tatínkova teta (sestra matky) má dítě s.
translokace chromosomů 13 a 14 znamená, že máš oba chromosomy slepené v jeden (ale pravděpodobně nic na nich nechybí). Je to Pro více informací zkus do nějakého vyhledavače - třeba na seznamu - zadat robertsonovská translokace nebo IVF,. Robertsonská translokace. Lejla77. 1915 0 26.08.10. Dobrý den. Ve 22. týdnu mi byl vyvoláván potrat pro VVV, poté mi byla zjištěna Robertsonská translokace mezi chromozomy 13 a 14. Prosím o info, kdy nejdříve se máme pokoušet otěhotnět znovu a jaké máme šance otěhotnět znovu přirozenou cestou a se šťastným koncem.. Ahojky všichni. Chci se zeptat jestli je tu někdo kdo tuto poruchu má či ji má jeho dítě? Naší Verunce ji diagnostikovali a teď máme absolvovat ještě my nějaké testy jestli tuto translokaci zdědila po nás tj. rodičích nebo zda si ji vytvořila sama. Snažila jsem se o tom něco najít na netu, ale v podstatě jsem našla jen to, že je to spíš zátěž pro další. Translokace je strukturní přestavba, která vzniká přemístěním části chromozomu mezi nehomologními chromozomy. Dělíme je a reciproké a Robertsonovy . [1 Strukturní chromozomové aberace vznikají jako následek chromozomální nestability (projevující se vznikem zlomů), způsobené nadměrnou expozicí jedince klastogenům, nebo zhoršenou funkcí reparačních mechanismů.Kritickou lézí, vedoucí ke vzniku zlomů chromozomů, jsou dvouvláknové zlomy DNA.Následky těchto odchylek závisí na tom, zda je i po strukturní přestavbě.
balancovaná translokace je strukturní chromosomální odchylka u které dochází k výměně genetického materiálu mezi dvěma různými chromosomy, případně kdy došlo k fúzi (spojení) určitých dvou chromosomů (tzv. Robertsonská translokace či fúze). Jelikož jde o balancovanou přestavbu - potom nikde žádný úsek. Vrste translokacija. Translokacije se mogu podeliti, prema tome između koji hromozoma se vrši razmena genetičkog materijala na: homologe; heterologe robertsonovská translokace der(13;14) (derivovaný chromosom) Obr. 15 (Dokumentace OLG FN Brno) Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno VROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE (VCA) strukturní přestavby robertsonovská translokace Robertsonovská translokace). T ranslokace mohou. být tzv. balancované, kdy ur čité úseky na dvou chr o-mosomech si navzájem vymění pozice nebo dva chr o-mosomy splynou (robertsonovská translokace) - na dvou chromosomech dojde ke zlomu - vznikne dicentrický chromosom fúzí úseků s centromerou a acentrický fragment spojením úseků bez centromery • dicentrické chromosomy (izochromosomy) viz mechanismus vzniku izochromosomů robertsonovské translokace, izochromosomy idic (Xq) dic (13;14
Ahoj mému přítelovi zjistili na genetice robertsonskou translokace 13 a 14 chromozomu. Máme za sebou 1 ivf z toho dva kety nezdařené. Embryjka byla vestrena metodou pgd. Je tu někdo se stejnou diagnózou a přestavby má dítě přirozeně? Nebo jaké vůbec hrozí rizika? Děkuji - I o tom se diskutuje na Modrém koníku. Přečti si zkušenosti a názory ostatních
translokace. přemýstění části 1 chromozomu na 2. přemýstění části 1 chromozomu na 2. translokace. situace, kdy chromozom ztrácí svou koncovou část. Robertsonovská translokace 14. a 12. chromozomu. převrácení části chromozomu s centromerou. pericentrická inverzce transpozice, reciproká translokace, Robertsonovská translokace, inverze) 3. Genomové - na úrovni genomu A. Aneuploidie - změna počtu chromozomů (nuli-, mono-, tri- somie) B. Euploidie - znásobení celé sady DNA (haploidizace x polyploidizace) C. Fragmentace a fúze chromozomů - role při evoluci karyotyp 8 % Robertsonovská translokace. Fenotyp: Malá zavalitá postava, IQ 25-50, krátký krk, kožní řasa na zátylku, mongoloidní postavení očních štěrbin, opičí rýhy na rukou aj. Srdeční vady, vady urog. traktu. 1/3 umírá do 1 r., do 5 let 50 %, max. věk 40-50 let
Dobrý den, mému partnerovi byla při druhém těhotenství jeho první ženy zjištěna tzv.Robertsonovská fúze.Obě děti z prvního manželství jsou zdravé. Já jsem nyní 7+0tt a chtěla bych se zeptat co přesně toto onemocnění může způsobit,jaká je pravděpodobnost přenosu,zda bych měla podstoupit nějaké vyšetření, popřípadě, kde bych mohla najít více informací. Robertsonovská translokace se nacházela u 2,6 % mužů, ve všech případech to byla translokace mezi chromosomy 13 a 14. Reciproké translokace byly nalezeny u dvou žen (1,3 %) a tří mužů (2 %). Inverze byla prokázána u tří osob, kdy u jedné ženy to byla paracentrická inverze na chromosomu 10, u jednoho muže pericentrická. robertsonovská translokace chromosom u nebalancovaného potomka rodičů - nositelů balancované přestavby chromosom se změněnou strukturou oproti normě 45,XX,der(13;14) karyotyp matky 46,XX,t(16;21) dítě s nebalancovaným karyotypem 46,XY,der(21)t(16;21)mat Yq Yq 46,X,der(Y Robertsonovská translokace. •Genealogie. Rozbor rodokmenů, hodnocení rizika genetického postižení. •Genové interakce. Vazba genů. Příklady řešení genetiky populací. •Příklady řešení z molekulární genetiky. •Zápočtový test. Cíle studia: Studijní materiály meiotická nondisjunkce, numerické aberace chromozómů (aneuploidie - monozomie, trizomie, nulizomie, polyploidie), aneuploidní gamety; strukturální aberace chromozómů (translokace, Robertsonovská neboli centrická fúze, reciproká translokace, balancovaná a nebalancovaná translokace, filadelfský chromozóm, delece, inzerce.
25 Genetické příčiny neplodnosti Vrozené chromozomové aberace - strukturní Strukturní aberace Robertsonovská translokace frekvence výskytu balancovaných RT: 1 : 1000 novorozenců nejčastější (přibližně 70 % všech případů) je t(13;14), pak t(14;21) při meióze se vytvářejí trivalenty mezi translokovaným chromosomem a. - např. reciproká translokace: b. má všechen gen. materiál, ale geny v jiných vztazích, komplikace při meióze (při synapsi se přikládají v sobě části homologních i nehom. chrr.) 5. Centromerické zlomy: - typ reciproké translokace - Robertsonovská fúze: 2 akrocentrické nehomolog. chrr Issuu is a digital publishing platform that makes it simple to publish magazines, catalogs, newspapers, books, and more online. Easily share your publications and get them in front of Issuu's.
